تعرف على الدكتورة مها زكي صاحبة أحدث متلازمة جينية في العالم

تعد الدكتورة مها زكي، صاحبة أحدث متلازمة جينية في العالم والتي أطلقت عليها جامعة كاليفورنيا اسم «متلازمة زكي» وذلك تقديرا من الجامعة للمكتشفة المصرية.

والدها كان عميد كلية الزراعة جامعة عين شمس

والتحقت  الدكتورة مها زكي، بكلية الطب والتي كانت تحب الكيمياء والإحياء، خاصة أن والدها كان عميد كلية الزراعة جامعة عين شمس، وكان قد حصل على درجتي الماجستير والدكتوراه من انجلترا عام ١٩٥٦، وعندما عاد إلى مصر أنشأ فرع الميكروبيولوجي وكان يعد من أفضل علماء الميكروبيولوجي على مستوى العالم، في حين كانت والدتها استاذة كيمياء في المركز القومي للبحوث وقد كانوا هم أكبر داعم لها في رحلتها العلمية.

وعقب تخرجها في كلية الطب تم تعيينها في المركز القومى للبحوث حيث تخصصت في  الوراثة وأردت حيث شعرت أنه فرع مميز ومختلف وشعرت بأن الوراثة هى البحث العلمي أصلا ولم تختار تخصص الباطنى أو الاطفال.

كما أن لدي  الدكتورة مها زكي، ابحاث  أحدثت فارقا، مثل تشوه بالمخ بصفة وراثية متنحية، أى التصاق جذع المخ بالأم.

وعن اكتشفت هذا الجين الوراثي أكدت  الدكتورة مها زكي، أنه “تم عن طريق الصدفة عندما أتى أب للكشف على اثنين من أولاده ثم اكتشفته فى ٣ عائلات أخرى خلال شهرين، وشعرت بأن هناك شيئا ما فى جزء معين بالمخ، وهذا فى حد ذاته توفيق من الله سبحانه وتعالى، وأيضًا بسبب تعاوني معى الدكتورة سحر سليم دكتور الأشعة فى جامعة القاهرة، وعملنا DTIوهى نوع من التقنية الأشعة لخطوط المخ واستطعت تحديد التشوهات من خلالها، وتناقشت فيها مع علماء بالخارج ممن يعملون فى تشوهات المخ، واثبت انه ليس طفرة بل صفة متنحية وراثية، ثم اجرينا أبحاثًا على العائلات التى ظهر فيها هذه الصفة مع عائلات أخرى ثم استطعنا اكتشاف الجين واسمه  «Pch20» وهو الجين المسبب لهذا المرض الوراثى ثم نشرناه بعد ذلك ووصفنا الحالة فى عام ٢٠١٢، ثم فى عام ٢٠١٨ انتشر الجين وأصبح هو المسئول عن هذا المرض الوراثي لدرجة ان الشبكة الأوروبية لتشوهات المخ اختاروني من مصر وأفريقيا والشرق الأوسط من أجل هذا البحث لاننى استطعت الوصول إلى متلازمة باستخدام الأشعة، وتم نشر البحث فى اهم المجلات العلمية فى العالم”.

وأوضحت  الدكتورة مها زكي، في تصريحات صحفية سابقة، أن اسم الجين الوراثي wls وهو يؤثر على التخليق الاول، وهو مهم جدا لأنه يؤثر على البروتين المسئول عن التخليق، واتصلت بطبيب زميل فى سنغافورة ودرسنا الحالات المتشابهة لديه.

وعن موعد اعتماد الدواء المعالج لهذه المتلازمة  قالت  الدكتورة مها زكي"ان شاء الله سنبدأ فى تجربته على العنصر البشري وسنثبت فعالية كبيرة وليس له أى آثار جانبية وسيولد المولود الجديد بدرجة إصابة حوالى ٢٢% وسليم بنسبة 78 %"

وعن سبب إطلاق على المتلازمة الجديدة اسم متلازمة زكى كشفت الدكتورة مها زكي أن دكتور جوزيف جليسون كبير مؤلفي الدراسة واستاذ علم الأعصاب بمعهد رادى للطب الجينى بكلية الطب بجامعة كاليفورنيا فى سان دييجو قال إن فريق البحث قرر ان يطلق على الطفرة الجينية المكتشفة باسم متلازمة زكى تقديرا لدوري في اكتشاف هذه الطفرة الجينية للمرة الاولى.